家族性地中海熱との鑑別に苦慮したTNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）の成人発症例

髙橋 索真; コルビンヒュー 俊佑; 山内 健司; 岡本 邦男; 榊原 一郎; 山本 久美子; 泉川 孝一; 田中 盛富; 石川 茂直; 和唐 正樹; 稲葉 知己

doi:10.2169/naika.113.2293

今月の症例

家族性地中海熱との鑑別に苦慮したTNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）の成人発症例

髙橋索真, コルビンヒュー俊佑, 山内健司, 岡本邦男, 榊原一郎, 山本久美子, 泉川孝一, 田中盛富, 石川茂直, 和唐正樹, 稲葉知己

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ジャーナルフリー

2024 年 113 巻 12 号 p. 2293-2298

DOI https://doi.org/10.2169/naika.113.2293

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抄録

39歳男性．4年前からの周期性の発熱，間欠的な胸腹部などの疼痛のため当院紹介となった．紅斑様皮疹もあり家族性地中海熱を疑ったが，コルヒチンは無効でMEFV遺伝子変異は認めなかった．TNFRSF1A遺伝子にp.Thr90Ileのhetero変異を認め，TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）と診断した．プレドニゾロンは無効でカナキヌマブが奏効した．TRAPSは自己炎症症候群の一つで常染色体顕性遺伝が多いが，家族歴のない成人発症例もある．

責任著者(Corresponding author)

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