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Síndrome de Down

Puntos clave

  • El síndrome de Down es una condición médica genética en la que la persona nace con un cromosoma extra.
  • Esto puede afectar cómo se desarrollan su cerebro y su cuerpo.
  • Las personas que reciben un diagnóstico de síndrome de Down pueden tener vidas saludables con cuidados de apoyo.
Niño pequeño con síndrome de Down sonriendo.

Lo que es

El síndrome de Down es una condición médica en la que la persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en las células del cuerpo, que determinan cómo el cuerpo se forma y funciona.

Cuando los bebés están creciendo, el cromosoma extra cambia cómo su cuerpo y su cerebro se desarrollan. Esto puede causar dificultades tanto físicas como mentales.

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen dificultades del desarrollo, como ser más lentos para aprender a hablar que otros niños.

Los signos físicos característicos del síndrome de Down por lo general están presentes en el momento del nacimiento, y se hacen más evidentes a medida que el bebé crece. Pueden incluir rasgos faciales como los siguientes:

  • Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
  • Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
  • Lengua que tiende a salirse de la boca

Otros signos físicos pueden incluir:

  • Cuello corto
  • Orejas, manos y pies pequeños
  • Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
  • Dedos meñiques pequeños
  • Tono muscular débil o articulaciones flojas
  • Estatura más baja de la estatura promedio

Algunas personas con síndrome de Down también tienen otros problemas médicos. Los problemas de salud comunes incluyen:

  • Defectos cardiacos congénitos
  • Pérdida auditiva
  • Apnea obstructiva del sueño

El síndrome de Down es la condición médica cromosómica más común diagnosticada en los Estados Unidos. Cada año, cerca de 5700 bebé nacidos en los EE. UU. tienen síndrome de Down.1

Siga leyendo: Vivir con síndrome de Down

Collage de fotos de personas de todas las razas y edades con síndrome de Down. El mensaje dice: "Cada persona con el síndrome de Down tiene distintos talentos y la capacidad de vivir plenamente".
Muchas personas con diagnóstico de síndrome de Down llevan vidas felices y saludables.

Tipos

Hay tres tipos de síndrome de Down. Las características físicas y los comportamientos son similares para los tres tipos.

Trisomía 21
    • Cada célula en el cuerpo tiene tres copias por separado del cromosoma 21.
    • Cerca del 95 % de las personas son síndrome de Down tienen Trisomía 21.
    • Síndrome de Down por translocación
  • Hay una parte extra o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o "translocado" a un cromosoma distinto en lugar de ser un cromosoma 21 separado.
    • Este tipo representa cerca de un 3 % de las personas con síndrome de Down

    • Síndrome de Down con mosaicismo
  • Mosaico significa mezcla o combinación. En este tipo, algunas células tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que otras tienen las dos copias típicas.
  • Las personas con síndrome de Down con mosaicismo podrían tener menos características de esta condición médica.
    • Este tipo representa cerca de un 2 % de las personas con síndrome de Down.

    • Factores de riesgo

    No se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down, ni cuántos factores distintos desempeñan un papel. Sí sabemos que algunas cosas pueden afectar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

    Un factor es su edad cuando quede en estado de embarazo. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad, especialmente si tiene 35 años o más cuando quede en estado de embarazo.234

    Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down aún nacen de madres menores de 35 años. Esto se debe a que hay muchos más nacimientos entre las mujeres jóvenes.56

    Independientemente de la edad, los padres que tengan un hijo o una hija con síndrome de Down están en mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down.7

    Pruebas de detección y diagnóstico

    Hay dos tipos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Una prueba de detección puede decirle si tiene una mayor probabilidad de que su bebé en gestación se vea afectado por el síndrome de Down. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto.

    Siga leyendo: Pruebas de detección de defectos de nacimiento

    Las pruebas diagnósticas típicamente pueden detectar si el bebé tiene síndrome de Down, pero conllevan más riesgos. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé.

    Siga leyendo: Diagnóstico de defectos de nacimiento

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    Fuente del contenido:
    National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
    1. Stallings, E. B., Isenburg, J. L., Rutkowski, R. E., Kirby, R. S., Nembhard, W.N., Sandidge, T., Villavicencio, S., Nguyen, H. H., McMahon, D. M., Nestoridi, E., Pabst, L. J., for the National Birth Defects Prevention Network. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Research. 2024 Jan;116(1), e2301.
    2. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. Febrero de 2009;125(1):41-52.
    3. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
    4. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.
    5. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. The effects of prenatal diagnosis, population ageing, and changing fertility rates on the live birth prevalence of Down syndrome in New York State, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov;16(11):991-1002.
    6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Down's syndrome. Recent trends in the United States. JAMA. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
    7. Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Recurrences of free trisomy 21: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenetic Register. Prenatal Diagnosis: Published in Affiliation With the International Society for Prenatal Diagnosis. 2005 Dec 15;25(12):1120-8.