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por�Stephanie Seiler�
12 Diciembre 2013

del Sitio Web�UniversityOfWashington

traducci�n de Adela Kaufmann
Versi�n original en ingles

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Los cient�ficos han descubierto un segundo c�digo oculto dentro del ADN.

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Este segundo c�digo contiene la informaci�n que cambia la forma en que los cient�ficos leen las instrucciones contenidas en el ADN e interpretan mutaciones para que den sentido a la salud y a la enfermedad.

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Cient�fico de Genoma, el Dr. John Stamatoyannopoulos

Lidera un equipo que descubri� un segundo c�digo oculto en el ADN.
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Un equipo de investigaci�n dirigido por el Dr.�John Stamatoyannopoulos�de la Universidad de Washington (UW) y profesor asociado de ciencias del genoma y de la medicina, hizo el descubrimiento.

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Los hallazgos aparecen en la edici�n del 13 de diciembre en el peri�dico 'Science', 'Los c�digos ocultos que dan forma a la Evoluci�n de la Prote�na'.�

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El trabajo es parte de Proyecto de Enciclopedia de los Elementos del ADN, tambi�n conocido como ENCODE.�El Instituto Nacional de Investigaci�n del Genoma Humano financi� el esfuerzo internacional de multi-a�os.

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ENCODE�tiene como objetivo descubrir d�nde y c�mo las direcciones para las funciones biol�gicas se almacenan en el genoma humano.�Dado que el c�digo gen�tico fue descifrado en la d�cada de 1960, los cient�ficos han asumido que fue exclusivamente utilizado para escribir informaci�n acerca de las prote�nas.

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Los cient�ficos de la UW se sorprendieron al descubrir que los genomas utilizan el c�digo gen�tico para escribir dos idiomas distintos:

• uno describe c�mo son hechas las prote�nas

• el otro le indica a la c�lula sobre c�mo son controlados los genes

Un lenguaje es escrito�en la parte superior del otro, por lo que el segundo lenguaje permaneci� oculto durante tanto tiempo.�

"Por m�s de 40 a�os hemos asumido que cambios en el ADN que afectan al c�digo gen�tico �nicamente afectan c�mo son hechas las prote�nas", dijo Stamatoyannopoulos.

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"Ahora sabemos que a este supuesto b�sico acerca de la lectura del genoma humano� le falta la mitad de la imagen. Estos nuevos resultados destacan que el ADN es un dispositivo de almacenamiento de informaci�n incre�blemente poderoso, que la naturaleza ha explotado plenamente en formas inesperadas. "

El c�digo gen�tico utiliza un alfabeto de 64 letras llamado�codones�

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El equipo de la Universidad de Wisconsin descubri� que algunos codones, que ellos llamaron Duons, pueden tener dos significados,

• uno relacionado con la secuencia de prote�nas

• uno relacionado con el control de gen

Estos dos significados parecen haber evolucionado en concierto entre s�.�Las instrucciones de control de genes parecen ayudar a estabilizar ciertas caracter�sticas beneficiosas de las prote�nas y c�mo �stas son hechas.�

El descubrimiento de Duons tiene importantes implicaciones sobre c�mo los cient�ficos y los m�dicos interpretan el genoma de un paciente y se abrir�n nuevas puertas para el diagn�stico y tratamiento de la enfermedad.

"El hecho de que el c�digo gen�tico puede escribir simult�neamente dos tipos de informaci�n significa que muchos cambios en el ADN que parecen alterar las secuencias de prote�nas pueden llegar a causar la enfermedad mediante la interrupci�n de los programas de control de genes o incluso los dos mecanismos a la vez", dijo Stamatoyannopoulos.

Las subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud U54HG004592, U54HG007010 y UO1E51156 y el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Ri��n FDK095678A financiaron la investigaci�n.�

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Adem�s de Stamatoyannopoulos, el equipo de investigaci�n incluy�,

• Andrew B. Stergachis

• Eric Haugen

• Anthony Shafer

• Wenqing Fu

• Benjamin Vernot

• Alex Reynolds

• Joshua M. Akey,

...todos del Departamento de Ciencias del Genoma de la Universidad de Washington, adem�s de,

• ���� Anthony Raubitschek del Departamento de Inmunolog�a del Instituto de Investigaci�n y Benaroya UW

• ���� Steven Ziegler del Instituto de Investigaci�n Benaroya

• ���� Emily M. LeProust, ex integrante de Agilent Tecn�logos y ahora con Twist Bioscience

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