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20 Enero 2013
del Sitio Web�MessageToEagle�
traducci�n de
Adela Kaufmann
Versi�n
original en ingles
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Los cient�ficos han hecho un inesperado e inquietante descubrimiento
- un gran n�mero de nuevas mutaciones no vistas previamente han sido
detectadas entre los seres humanos.�
Hay quienes sugieren que pronto habr� fant�sticos hombres-X entre
los humanos.�Estos
s�per terrestres no salen de los laboratorios secretos, como en las
famosas pel�culas, sino que nacen de forma natural.�Otros
cient�ficos son menos optimistas y consideran que la evoluci�n
imprevista puede conducir a cambios desconocidos en el cuerpo humano.�
Este inesperado y aterrador descubrimiento es el resultado de un
estudio realizado por cient�ficos de la Universidad de Cornell (Estados
Unidos) y la Universidad de California.�
Cuando examinaron los genes de varios miles de personas de todo el
mundo, result� que la humanidad ha adquirido en los �ltimos a�os las
mutaciones nuevas, nunca antes vistas.�
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�Est�
naciendo una nueva raza humana?
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Los cient�ficos estudiaron 202 genes en 14,002 personas.
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El
genoma humano contiene unos 3 mil millones de pares de bases, los
cient�ficos estudiaron a 864,000 de estos pares.�Mientras
que esto es s�lo una peque�a parte del genoma, el tama�o de la
muestra de 14,002 personas es uno de los mayores tama�os de
secuenciaci�n estudiados en los seres humanos.�
Este proyecto liderado por�John
Novembre�de
la Universidad de California en los �ngeles y�Vincent�Mooser�de
la compa��a farmac�utica GlaxoSmithKline con sede en
el Reino Unido, reporta que m�s del 95% de las variantes encontradas
por secuenciaci�n de 202 genes en 14,002 personas eran raros, y que
el 74% de las variantes eran acarreados por tan s�lo una o dos
personas en el estudio.
"Yo sab�a que iba a haber una variaci�n rara, �pero no ten�a idea de
que ser�a mucho m�s!", dijo el autor principal de la investigaci�n,
John Novembre, un profesor asistente de ecolog�a y biolog�a
evolutiva y de la bioinform�tica en la UCLA.
En
el estudio, 10,621 personas ten�an una de 12 enfermedades,
incluyendo la enfermedad de la arteria coronaria, la esclerosis
m�ltiple, el trastorno bipolar, la esquizofrenia, la osteoartritis y
la enfermedad de Alzheimer; 3,381 no ten�an ninguna de las
enfermedades.
"El tama�o de la muestra nos permite ver patrones con mayor claridad
que nunca antes", dijo Novembre.�
"Si las variantes raras son como las estrellas distantes, este tipo
de tama�o de la muestra es como tener el telescopio Hubble, es lo
que nos permite ver m�s que antes
.
Vemos un mont�n de variaci�n rara, y estas variantes raras m�s a
menudo realizando cambios en las prote�nas.�De
este modo, este estudio tiene implicaciones importantes para la base
gen�tica de la enfermedad en los seres humanos.�Es
consistente con la idea de que muchas enfermedades pueden ser
causadas en parte por las variantes raras".
"La investigaci�n llevada a cabo hace cincuenta a�os, mostr� que el
gen mutante ten�a s�lo un hombre entre mil, y ahora lo tienen cinco
personas", explic� John Novembre.
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�Qu� est� causando las mutaciones?�
Anteriormente se pensaba que las anomal�as gen�ticas eran causadas
por la radiaci�n, virus, transposones y productos qu�micos
mutag�nicos, pero ahora los cient�ficos han identificado un nuevo
factor que da como resultado mutaciones -�superpoblaci�n!
El crecimiento demogr�fico ayuda a explicar el gran n�mero de
variantes gen�ticas, dijeron los cient�ficos.
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Las mutaciones pueden causar cambios desconocidos en el cuerpo
humano.
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"El hecho de que veamos tantas variantes raras se debe en parte al
hecho de que las poblaciones humanas han estado creciendo muy
r�pidamente", dijo Novembre.�
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"Debido
a que la poblaci�n humana ha crecido tanto, la posibilidad de que se
produzcan mutaciones tambi�n ha crecido."
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"Algunas de las variantes que estamos viendo son muy j�venes, que
datan del crecimiento de la poblaci�n desde la invenci�n de la
agricultura y hasta la Revoluci�n Industrial; este crecimiento ha
creado muchas oportunidades para la mutaci�n en el genoma, porque
hay tantas transmisiones de los cromosomas de padres a hijos en
grandes poblaciones".
Como resultado de la sobrepoblaci�n,� es mucho m�s probable que
ocurran las variantes de genes raros.
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Y
los cient�ficos no descartan que pronto pueden haber nuevos tipos de
mutaciones que conducen a cambios desconocidos en el cuerpo humano.
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�Est� naciendo una nueva raza de hombres-X?�
Hay cient�ficos que ven� beneficios con las mutaciones.�El
profesor�Darren Kessner�de
la Universidad de California, por ejemplo, ha sugerido que entre los
terrestres pronto habr� un fant�stico grupo de �hombres-X".
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Estos seres no salen de los laboratorios secretos, como en las
famosas pel�culas m�s taquilleras, sino que nacen de forma natural.�
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�Ser�n
�ellos� y "nosotros"?�
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"Las nuevas mutaciones son la fuente de variaci�n hereditaria,
algunas de las cuales pueden conducir a la enfermedad y la
disfunci�n, y otras de las cuales determinan la naturaleza y el
ritmo del cambio evolutivo.
Estos son tiempos emocionantes.
Por fin estamos obteniendo buenas estimaciones fiables de las
caracter�sticas gen�ticas que se necesitan urgentemente para
entender qui�nes somos gen�ticamente", dijo Joseph Nadeau, de la
Case Western Reserve University en los EE.UU.
Ambas mutaciones �tiles y perjudiciales han existido siempre como un
fen�meno completamente normal, pero si el n�mero de mutaciones
aumenta dram�ticamente, uno no puede evitar preguntarse qu�
implicaciones que esto tendr� para el desarrollo de la raza humana...
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