SMN1

SMN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
Ідентифікатори
Символи	SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
Зовнішні ІД	OMIM: 600354 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile spinal muscular atrophy, intermediate spinal muscular atrophy
Реагує на сполуку
nusinersen
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • SMN-Sm protein complex • гіалоплазма • Тільце Кахаля • нуклеоплазма • SMN complex • Z discdkac • neuron projection • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • клітинне ядро • gemini of coiled bodies • перикаріон • cell projection Біологічний процес • DNA-templated transcription, termination • mRNA processing • нейробіологія розвитку • spliceosomal snRNP assembly • spliceosomal complex assembly • Сплайсинг РНК • import into nucleus Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6606	64301
Ensembl	ENSG00000275349 ENSG00000172062	ENSRNOG00000018067
UniProt	Q16637	O35876
RefSeq (мРНК)	NM_000344 NM_001297715 NM_022874	NM_022509
RefSeq (білок)	NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335 NP_001284644 NP_075012	NP_071954
Локус (UCSC)	Хр. 5: 70.93 – 70.95 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMN1 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAMSSGGSGG		GVPEQEDSVL		FRRGTGQSDD		SDIWDDTALI		KAYDKAVASF
KHALKNGDIC		ETSGKPKTTP		KRKPAKKNKS		QKKNTAASLQ		QWKVGDKCSA
IWSEDGCIYP		ATIASIDFKR		ETCVVVYTGY		GNREEQNLSD		LLSPICEVAN
NIEQNAQENE		NESQVSTDES		ENSRSPGNKS		DNIKPKSAPW		NSFLPPPPPM
PGPRLGPGKP		GLKFNGPPPP		PPPPPPHLLS		CWLPPFPSGP		PIIPPPPPIC
PDSLDDADAL		GSMLISWYMS		GYHTGYYMGF		RQNQKEGRCS		HSLN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
• Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing. Cell. 95: 615—624. PMID 9845364 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
• Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins. EMBO J. 20: 5443—5452. PMID 11574476 DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
• Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein. Genes Dev. 15: 2720—2729. PMID 11641277 DOI:10.1101/gad.908401
• Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation. J. Biol. Chem. 276: 41035—41039. PMID 11551898 DOI:10.1074/jbc.M100233200

Див. також

• Хромосома 5