SLC5A2

SLC5A2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 7VSI, 7YNK, 7YNJ
Ідентифікатори
Символи	SLC5A2, SGLT2, solute carrier family 5 member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 182381 MGI: 2181411 HomoloGene: 2289 GeneCards: SLC5A2
Пов'язані генетичні захворювання
renal glycosuria
Реагує на сполуку
Канагліфлозин, Дапагліфлозин, Емпагліфлозин, sergliflozin etabonate
Онтологія гена Молекулярна функція • low-affinity glucose:sodium symporter activity • symporter activity • transporter activity • glucose:sodium symporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • екзосома • мембрана • integral component of plasma membrane Біологічний процес • GO:0006859 carbohydrate transport • ion transport • glucose transmembrane transport • sodium ion transport • трансмембранний транспорт • hexose transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6524	246787
Ensembl	ENSG00000140675	ENSMUSG00000030781
UniProt	P31639	Q923I7
RefSeq (мРНК)	NM_003041	NM_133254
RefSeq (білок)	NP_003032	NP_573517
Локус (UCSC)	Хр. 16: 31.48 – 31.49 Mb	Хр. 7: 127.86 – 127.87 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC5A2 (англ. Solute carrier family 5 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 672 амінокислот, а молекулярна маса — 72 897.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEEHTEAGSA		PEMGAQKALI		DNPADILVIA		AYFLLVIGVG		LWSMCRTNRG
TVGGYFLAGR		SMVWWPVGAS		LFASNIGSGH		FVGLAGTGAA		SGLAVAGFEW
NALFVVLLLG		WLFAPVYLTA		GVITMPQYLR		KRFGGRRIRL		YLSVLSLFLY
IFTKISVDMF		SGAVFIQQAL		GWNIYASVIA		LLGITMIYTV		TGGLAALMYT
DTVQTFVILG		GACILMGYAF		HEVGGYSGLF		DKYLGAATSL		TVSEDPAVGN
ISSFCYRPRP		DSYHLLRHPV		TGDLPWPALL		LGLTIVSGWY		WCSDQVIVQR
CLAGKSLTHI		KAGCILCGYL		KLTPMFLMVM		PGMISRILYP		DEVACVVPEV
CRRVCGTEVG		CSNIAYPRLV		VKLMPNGLRG		LMLAVMLAAL		MSSLASIFNS
SSTLFTMDIY		TRLRPRAGDR		ELLLVGRLWV		VFIVVVSVAW		LPVVQAAQGG
QLFDYIQAVS		SYLAPPVSAV		FVLALFVPRV		NEQGAFWGLI		GGLLMGLARL
IPEFSFGSGS		CVQPSACPAF		LCGVHYLYFA		IVLFFCSGLL		TLTVSLCTAP
IPRKHLHRLV		FSLRHSKEER		EDLDADEQQG		SSLPVQNGCP		ESAMEMNEPQ
APAPSLFRQC		LLWFCGMSRG		GVGSPPPLTQ		EEAAAAARRL		EDISEDPSWA
RVVNLNALLM		MAVAVFLWGF		YA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Calado J., Soto K., Clemente C., Correia P., Rueff J. (2004). Novel compound heterozygous mutations in SLC5A2 are responsible for autosomal recessive renal glucosuria. Hum. Genet. 114: 314—316. PMID 14614622 DOI:10.1007/s00439-003-1054-x

Див. також

• Хромосома 16