NDUFAF1

NDUFAF1
Ідентифікатори
Символи	NDUFAF1, CGI65, CIA30, CGI-65, NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1, MC1DN11
Зовнішні ІД	OMIM: 606934 MGI: 1916952 HomoloGene: 32289 GeneCards: NDUFAF1
Онтологія гена Молекулярна функція • unfolded protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial respiratory chain complex I • мітохондрія • гіалоплазма • мітохондріальний матрикс Біологічний процес • mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone • mitochondrial respiratory chain complex I assembly • GO:0034622 protein-containing complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51103	69702
Ensembl	ENSG00000137806	ENSMUSG00000027305
UniProt	Q9Y375	Q9CWX2
RefSeq (мРНК)	NM_016013	NM_027175 NM_001356467
RefSeq (білок)	NP_057097	NP_081451 NP_001343396 NP_001393427 NP_001393428 NP_001393429 NP_001393430 NP_001393431 NP_001393432
Локус (UCSC)	Хр. 15: 41.39 – 41.41 Mb	Хр. 2: 119.49 – 119.49 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NDUFAF1 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 327 амінокислот, а молекулярна маса — 37 764.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALVHKLLRG		TYFLRKFSKP		TSALYPFLGI		RFAEYSSSLQ		KPVASPGKAS
SQRKTEGDLQ		GDHQKEVALD		ITSSEEKPDV		SFDKAIRDEA		IYHFRLLKDE
IVDHWRGPEG		HPLHEVLLEQ		AKVVWQFRGK		EDLDKWTVTS		DKTIGGRSEV
FLKMGKNNQS		ALLYGTLSSE		APQDGESTRS		GYCAMISRIP		RGAFERKMSY
DWSQFNTLYL		RVRGDGRPWM		VNIKEDTDFF		QRTNQMYSYF		MFTRGGPYWQ
EVKIPFSKFF		FSNRGRIRDV		QHELPLDKIS		SIGFTLADKV		DGPFFLEIDF
IGVFTDPAHT		EEFAYENSPE		LNPRLFK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Janssen R., Smeitink J., Smeets R., van den Heuvel L. (2002). CIA30 complex I assembly factor: a candidate for human complex I deficiency?. Hum. Genet. 110: 264—270. PMID 11935339 DOI:10.1007/s00439-001-0673-3

Див. також

• Хромосома 15