할리퀸 어린선
(층판상 어린선에서 넘어옴)
 Harlequin type ichthyosis | |
|---|---|
 | |
| 할리퀸 어린선(Harlequin fetus, 1886년) | |
| 진료과 | 의학유전학  |
할리퀸 어린선(-魚鱗癬, Harlequin fetus)은 매우 극심한 어린선으로, 상염색체 열성으로 유전되는 피부병이다.
증상
[편집]할리퀸 어린선은 상염색체 열성으로 유전하는 선천성 어린선의 가장 심한 형태로, 피부의 과도한 각질화와 전신적으로 분포하는 판모양의 인설을 특징으로 하는 치명적인 질환이다. 이 질환의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았으나, 세포박리와 과도한 세포 증식으로 인한 피부각질층의 증식으로 일어나며 이는 글루타민 변환 효소 (transglutaminase) 유전자의 변형과 관련이 있다고 알려져 있다. 이 질환을 가진 신생아들은 출생 후 습화촉진제와 윤할제를 사용해 피부를 통한 수분 손실을 막는 치료를 받게 되지만 대부분의 경우 감염증, 패혈증, 다발성 장기 부전으로 사망하게 된다.[1]
각주
[편집]- ↑ 최세경 외 6인 (9.d). 〈266p〉. 《층판상 어린선 1예》 (PDF) (학위논문). 카톨릭대학교 출판부.