Cromosoma 8 (humano)

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.

Genes

A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:

FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
LPL: Lipoproteín lipasa.
MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
TG: Tiroglobulina.
TPA: Activador tisular de plasminógeno.
VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
WRN: Helicasa dependiente de ATP.

Enfermedades asociadas

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:

Linfoma de Burkitt.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
Hipotiroidismo congénito.
Deficiencia de lipoproteín lipasa.
Microcefalia primaria.
Exostosis múltiple hereditaria.
Síndrome de Pfeiffer.
Síndrome de Nimega.
Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.^[1]
Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22.^[2]^[3]^[4]
Convulsión febril, asociada al locus 8q13-q21.^[5]
Síndrome de Waardenburg.
Síndrome de Werner.
Acromatopsia.
Síndrome tricorrinofalángico

Referencias

↑ Poiquilodermia congénita
↑ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al (septiembre de 1998). «Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21». Nat. Genet. 20 (1): 70-3. PMID 9731535. doi:10.1038/1734.
↑ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al (marzo de 2001). «Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661-73. PMC 1274479. PMID 11179014. doi:10.1086/318788.
↑ Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al (febrero de 2006). «Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample». Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315-33. PMC 1380238. PMID 16400611. doi:10.1086/500272.
↑ M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807

Información adicional

Gilbert F (2001). «Chromosome 8». Genet Test 5 (4): 345-54. PMID 11960583. doi:10.1089/109065701753617516.
Nusbaum C et al. (2006). «DNA sequence and analysis of human chromosome 8». Nature 439 (7074): 331-5. PMID 16421571. doi:10.1038/nature04406.

Datos: Q572848
Multimedia: Human chromosome 8 / Q572848

[1] Poiquilodermia congénita

[pmid9731535-2] Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al (septiembre de 1998). «Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21». Nat. Genet. 20 (1): 70-3. PMID 9731535. doi:10.1038/1734.

[pmid11179014-3] Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al (marzo de 2001). «Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661-73. PMC 1274479. PMID 11179014. doi:10.1086/318788.

[pmid16400611-4] Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al (febrero de 2006). «Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample». Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315-33. PMC 1380238. PMID 16400611. doi:10.1086/500272.

[5] M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]