Ζυγωτία

Ομόζυγος και ετερόζυγος

Σχηματικό καρυόγραμμα ενός ανθρώπου, που δείχνει ένα διπλοειδές σύνολο όλων των χρωμοσωμάτων, εκτός από την περίπτωση των φυλετικών χρωμοσωμάτων στους άνδρες (κάτω δεξιά), όπου υπάρχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα πολύ μικρότερο χρωμόσωμα Υ, το οποίο δεν έχει όλα τα γονίδια που έχει το χρωμόσωμα Χ, καθιστώντας ένα αρσενικό ημίζυγο για αυτά τα γονίδια.

Ζυγωτία ή ζυγωτικότητα ή ζύγωση (Zygosity) είναι ο βαθμός στον οποίο και τα δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος ή γονιδίου έχουν την ίδια γενετική αλληλουχία. Με άλλα λόγια, είναι ο βαθμός ομοιότητας των αλληλόμορφων σε έναν οργανισμό. Τα περισσότερα ευκαρυωτικά κύτταρα έχουν δύο ταιριαστά σύνολα χρωμοσωμάτων. δηλαδή είναι διπλοειδή. Οι διπλοειδείς οργανισμοί έχουν τους ίδιους τόπους σε καθένα από τα δύο σύνολα των ομόλογων χρωμοσωμάτων, εκτός από το ότι οι αλληλουχίες σε αυτούς τους τόπους μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των δύο χρωμοσωμάτων σε ένα ταιριαστό ζεύγος και ότι μερικά χρωμοσώματα μπορεί να μην ταιριάζουν ως μέρος ενός χρωμοσωμικού συστήματος προσδιορισμού φύλου. Εάν και τα δύο αλληλόμορφα ενός διπλοειδούς οργανισμού είναι τα ίδια, ο οργανισμός είναι ομόζυγος (homozygous) σε αυτόν τον τόπο. Εάν είναι διαφορετικά, ο οργανισμός είναι ετερόζυγος (heterozygous) σε αυτόν τον τόπο. Εάν λείπει ένα αλληλόμορφο, αυτό είναι ημίζυγος (hemizygous) και, εάν λείπουν και τα δύο αλληλόμορφα, είναι μηδενόζυγος (nullizygous). Η αλληλουχία DNA ενός γονιδίου ποικίλλει συχνά από το ένα άτομο στο άλλο. Αυτές οι παραλλαγές γονιδίων ονομάζονται αλληλόμορφα. Ενώ ορισμένα γονίδια έχουν μόνο ένα αλληλόμορφο επειδή υπάρχει μικρή διακύμανση, άλλα έχουν μόνο ένα αλληλόμορφο επειδή η απόκλιση από αυτό το αλληλόμορφο μπορεί να είναι επιβλαβής ή θανατηφόρα. Όμως τα περισσότερα γονίδια έχουν δύο ή περισσότερα αλληλόμορφα. Η συχνότητα των διαφορετικών αλληλομόρφων ποικίλλει στον πληθυσμό. Ορισμένα γονίδια μπορεί να έχουν αλληλόμορφα με ίσες κατανομές. Συχνά, οι διαφορετικές παραλλαγές στα γονίδια δεν επηρεάζουν καθόλου τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού. Για ορισμένα γονίδια, ένα αλληλόμορφο μπορεί να είναι κοινό και ένα άλλο αλληλόμορφο μπορεί να είναι σπάνιο. Μερικές φορές, ένα αλληλόμορφο είναι μια παραλλαγή που προκαλεί νόσο, ενώ ένα άλλο αλληλόμορφο είναι υγιές. Στους διπλοειδείς οργανισμούς, ένα αλληλόμορφο κληρονομείται από τον αρσενικό γονέα και ένα από τον θηλυκό γονέα. Η ζυγωτία είναι μια περιγραφή του εάν αυτά τα δύο αλληλόμορφα έχουν ταυτόσημες ή διαφορετικές αλληλουχίες DNA. Σε ορισμένες περιπτώσεις ο όρος ζυγωτία χρησιμοποιείται στο πλαίσιο ενός μόνο χρωμοσώματος.

Τύποι

Οι λέξεις ομόζυγος, ετερόζυγος και ημίζυγος χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τον γονότυπο ενός διπλοειδούς οργανισμού σε ένα μόνο τόπος στο DNA . Ο όρος ομόζυγος περιγράφει έναν γονότυπο που αποτελείται από δύο ταυτόσημα αλληλόμορφα σε έναν δεδομένο τόπο, ο ετερόζυγος περιγράφει έναν γονότυπο που αποτελείται από δύο διαφορετικά αλληλόμορφα σε έναν τόπο, ο ημίζυγος περιγράφει έναν γονότυπο που αποτελείται από ένα μόνο αντίγραφο ένα συγκεκριμένο γονίδιο σε έναν κατά τα άλλα διπλοειδή οργανισμό και o "μηδενόζυγος" αναφέρεται σε έναν κατά τα άλλα διπλοειδή οργανισμό στον οποίο λείπουν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου.

Ομόζυγος (Ομοζυγώτης)

Ένα κύτταρο λέγεται ότι είναι ομόζυγο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο όταν υπάρχουν ταυτόσημα αλληλόμορφα του γονιδίου και στα δύο ομόλογα χρωμοσώματα. Ένα άτομο που είναι ομόζυγο-επικρατές για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό φέρει δύο αντίγραφα του αλληλόμορφου που κωδικοποιεί το κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό το αλληλόμορφο, που συχνά ονομάζεται "κυρίαρχο αλληλόμορφο", αντιπροσωπεύεται κανονικά από την κεφαλαία μορφή του γράμματος που χρησιμοποιείται για το αντίστοιχο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (όπως το "P" για το κυρίαρχο αλληλόμορφο που παράγει βιολετιά άνθη στα φυτά μπιζελιού). Όταν ένας οργανισμός είναι ομόζυγος-επικρατής για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, ο γονότυπος του αντιπροσωπεύεται με διπλασιασμό του συμβόλου για αυτό το χαρακτηριστικό, όπως το "PP". Ένα άτομο που είναι ομόζυγο-υπολειπόμενο για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό φέρει δύο αντίγραφα του αλληλόμορφου που κωδικοποιεί το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό το αλληλόμορφο, που συχνά αποκαλείται "υπολειπόμενο αλληλόμορφο", αντιπροσωπεύεται συνήθως από τη πεζή μορφή του γράμματος που χρησιμοποιείται για το αντίστοιχο επικρατές χαρακτηριστικό (όπως, με αναφορά στο παραπάνω παράδειγμα, "p" για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο που παράγει λευκά άνθη στα φυτά μπιζελιού). Ο γονότυπος ενός οργανισμού που είναι ομόζυγος-υπολειπόμενος για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό αντιπροσωπεύεται με διπλασιασμό του κατάλληλου γράμματος, όπως το "pp".

Ετερόζυγος (Ετεροζυγώτης)

Ένας διπλοειδής οργανισμός είναι ετερόζυγος σε έναν τόπο γονιδίου όταν τα κύτταρά του περιέχουν δύο διαφορετικά αλληλόμορφα (ένα αλληλόμορφο άγριου τύπου και ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο) ενός γονιδίου. Το κύτταρο ή ο οργανισμός ονομάζεται ετεροζυγωτό ειδικά για το εν λόγω αλληλόμορφο, και επομένως, η ετεροζυγωτία αναφέρεται σε έναν συγκεκριμένο γονότυπο. Οι ετερόζυγοι γονότυποι αντιπροσωπεύονται από ένα κεφαλαίο γράμμα (που αντιπροσωπεύει το επικρατές/άγριου τύπου αλληλόμορφο) και ένα πεζό γράμμα (που αντιπροσωπεύει το υπολειπόμενο/μεταλλαγμένο αλληλόμορφο), όπως στο "Rr" ή "Ss". Εναλλακτικά, ένα ετεροζυγωτό για το γονίδιο "R" θεωρείται ότι είναι "Rr". Το κεφαλαίο γράμμα συνήθως γράφεται πρώτο. Εάν το εν λόγω χαρακτηριστικό προσδιορίζεται από απλή (πλήρη) κυριαρχία, ένας ετεροζυγωτό θα εκφράσει μόνο το χαρακτηριστικό που κωδικοποιείται από το κυρίαρχο αλληλόμορφο και το χαρακτηριστικό που κωδικοποιείται από το υπολειπόμενο αλληλόμορφο δεν θα υπάρχει. Στα πιο πολύπλοκα σχήματα επικράτησης τα αποτελέσματα της ετεροζυγωτίας μπορεί να είναι πιο περίπλοκα. Ένας ετερόζυγος γονότυπος μπορεί να έχει υψηλότερη σχετική καταλληλότητα από τον ομόζυγο-επικρατή ή τον ομόζυγο-υπολειπόμενο γονότυπο - αυτό ονομάζεται πλεονέκτημα ετεροζυγωτού (heterozygote advantage).

Ημίζυγος (Ημιζυγώτης)

Ένα χρωμόσωμα σε έναν διπλοειδή οργανισμό είναι ημίζυγο όταν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο. Το κύτταρο ή ο οργανισμός ονομάζεται ημίζυγος. Η ημιζυγωτία παρατηρείται επίσης όταν διαγράφεται ένα αντίγραφο ενός γονιδίου ή, στο ετερογαμετικό φύλο, όταν ένα γονίδιο βρίσκεται σε ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Η ημιζυγωτία δεν είναι η ίδια με την απλοανεπάρκεια (haploinsufficiency), που περιγράφει έναν μηχανισμό για την παραγωγή ενός φαινοτύπου. Για οργανισμούς στους οποίους το αρσενικό είναι ετερογαμετικό, όπως ο άνθρωπος, σχεδόν όλα τα συνδεδεμένα με Χ γονίδια είναι ημίζυγα στα αρσενικά με φυσιολογικά χρωμοσώματα, επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και λίγα από τα ίδια γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ. Τα διαγονιδιακά ποντίκια που δημιουργούνται μέσω μικροέγχυσης εξωγενούς DNA του προπυρήνα ενός εμβρύου θεωρούνται επίσης ημίζυγα, επειδή το εισαγόμενο αλληλόμορφο αναμένεται να ενσωματωθεί μόνο σε ένα αντίγραφο οποιουδήποτε τόπου. Ένα διαγονιδιακό άτομο μπορεί αργότερα να αναπαραχθεί σε ομοζυγωτία και να διατηρηθεί ως αμιγής γραμμή για να μειωθεί η ανάγκη επιβεβαίωσης του γονότυπου κάθε ατόμου. Σε καλλιεργημένα κύτταρα θηλαστικών, όπως στη σειρά κυττάρου ωοθήκης κινεζικού χάμστερ, ένας αριθμός γενετικών τόπων υπάρχουν σε λειτουργική ημίζυγη κατάσταση, λόγω μεταλλάξεων ή διαγραφών στα άλλα αλληλόμορφα.

Μηδενόζυγος

Ένας μηδενόζυγος οργανισμός φέρει δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα για το ίδιο γονίδιο. Τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα έχουν και τα δύο πλήρη απώλεια λειτουργικότητας ή μηδενικά αλληλόμορφα, επομένως ομόζυγα μηδενικά και μηδενόζυγα είναι συνώνυμα. Το μεταλλαγμένο κύτταρο ή οργανισμός ονομάζεται μηδενόζυγος.

Αυτόζυγος και αλλόζυγος

Η ζυγωτία μπορεί επίσης να αναφέρεται στην προέλευση των αλληλόμορφων σε έναν γονότυπο. Όταν τα δύο αλληλόμορφα σε έναν τόπο προέρχονται από έναν κοινό πρόγονο μέσω μη τυχαίου ζευγαρώματος (ομομειξία), ο γονότυπος λέγεται ότι είναι "αυτόζυγος". Αυτό είναι επίσης γνωστό ως "όμοια από καταγωγή" (identical by descent, IBD). Όταν τα δύο αλληλόμορφα προέρχονται από διαφορετικές πηγές (τουλάχιστον στο βαθμό που μπορεί να εντοπιστεί η καταγωγή), ο γονότυπος ονομάζεται αλλόζυγος. Αυτό είναι γνωστό ως "όμοια από κατάσταση" (identical by state, IBS). Επειδή τα αλληλόμορφα των αυτόζυγων γονότυπων προέρχονται από την ίδια πηγή, είναι πάντα ομόζυγα, αλλά και οι αλλόζυγοι γονότυποι μπορεί να είναι επίσης ομόζυγοι. Οι ετερόζυγοι γονότυποι είναι συχνά, αλλά όχι απαραίτητα, αλλόζυγοι επειδή διαφορετικά αλληλόμορφα μπορεί να έχουν προκύψει από μετάλλαξη λίγο καιρό μετά από μια κοινή προέλευση. Οι ημίζυγοι και οι μηδενόζυγοι γονότυποι δεν περιέχουν αρκετά αλληλόμορφα για να επιτρέψουν τη σύγκριση των πηγών, επομένως αυτή η ταξινόμηση είναι άσχετη για αυτούς.

Μονοζυγωτικά και διζυγωτικά δίδυμα

Όπως συζητήθηκε παραπάνω, η ζυγωτία μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο πλαίσιο ενός συγκεκριμένου γενετικού τόπου (παράδειγμα ). Η λέξη ζυγωτία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει τη γενετική ομοιότητα ή ανομοιότητα των διδύμων. Τα πανομοιότυπα δίδυμα είναι μονοζυγωτικά, που σημαίνει ότι αναπτύσσονται από έναν ζυγώτη που χωρίζεται και σχηματίζει δύο έμβρυα. Τα αδελφικά δίδυμα είναι διζυγωτικά επειδή αναπτύσσονται από δύο ξεχωριστά ωοκύτταρα (ωάρια) που γονιμοποιούνται από δύο ξεχωριστά σπερματοζωάρια. Τα ημιόμοια (σεσκιζυγωτικά) δίδυμα βρίσκονται στα μισά του δρόμου μεταξύ μονοζυγωτικών και διζυγωτικών και πιστεύεται ότι προκύπτουν αφού δύο σπερματοζωάρια γονιμοποιήσουν ένα μόνο ωοκύτταρο το οποίο στη συνέχεια χωρίζεται σε δύο μορίδια .

Ιατρική και ασθένειες

Η ζυγωτία είναι ένας σημαντικός παράγοντας στην ανθρώπινη ιατρική. Εάν ένα αντίγραφο ενός βασικού γονιδίου είναι μεταλλαγμένο, ο (ετερόζυγος) φορέας είναι συνήθως υγιής. Ωστόσο, περισσότερα από 1.000 ανθρώπινα γονίδια φαίνεται να απαιτούν και τα δύο αντίγραφα, δηλαδή ένα μόνο αντίγραφο είναι ανεπαρκές για την υγεία. Αυτό ονομάζεται απλοανεπάρκεια. Για παράδειγμα, ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου Kmt5b οδηγεί σε απλοανεπάρκεια και οδηγεί σε αναπτυξιακό έλλειμμα σκελετικού μυός.

Ετεροζυγωτία στη γενετική πληθυσμού

Τιμές ετεροζυγωτίας 51 ανθρώπινων πληθυσμών παγκοσμίως. Η Υποσαχάρια Αφρική έχει τις υψηλότερες τιμές στον κόσμο.

Στη γενετική των πληθυσμών, η έννοια της ετεροζυγωτίας επεκτείνεται συνήθως για να αναφέρεται στον πληθυσμό ως σύνολο, δηλαδή στο κλάσμα των ατόμων σε έναν πληθυσμό που είναι ετερόζυγα για έναν συγκεκριμένο τόπο. Μπορεί επίσης να αναφέρεται στο κλάσμα των τόπων μέσα σε ένα άτομο που είναι ετερόζυγα. Σε έναν μεικτό πληθυσμό, τα μέλη του οποίου έχουν καταγωγή από δύο ή περισσότερες ξεχωριστές προελεύσεις, η ετεροζυγωτία του αποδεικνύεται ότι είναι τουλάχιστον τόσο μεγάλη όσο ο λιγότερο ετερόζυγος πληθυσμός της προέλευσης και δυνητικά μεγαλύτερη από την ετεροζυγωτία όλων των πληθυσμών της προέλευσης. Αντανακλά τις συνεισφορές των πολλαπλών προγονικών ομάδων του. Οι μικτοί πληθυσμοί εμφανίζουν υψηλά επίπεδα γενετικής παραλλαγής λόγω της συγχώνευσης πληθυσμών προέλευσης με διαφορετικές γενετικές παραλλαγές. Τυπικά, οι παρατηρούμενες ($H_{o}$) και οι αναμενόμενες ($H_{e}$) ετεροζυγωτίες συγκρίνονται, οι οποίες ορίζονται ως εξής για διπλοειδή άτομα σε έναν πληθυσμό:

Παρατηρούμενος

$H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {if}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}$

όπου $n$ είναι ο αριθμός των ατόμων στον πληθυσμό και $a_{i1},a_{i2}$ είναι τα αλληλόμορφα του ατόμου $i$ στον τόπο του στόχου.

Αναμενόμενος

$H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}$

όπου $m$ είναι ο αριθμός των αλληλόμορφων στον τόπο του στόχου και $f_{i}$ είναι η συχνότητα αλληλόμορφων του $i^{th}$ αλληλόμορφου στον τόπο του στόχου.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

• Πολυμέσα σχετικά με το θέμα Zygosity στο Wikimedia Commons