missenseとは 意味・読み方・使い方

MISSENSE MUTATION RELATING TO INFANTILE GRAVE MYOCLONIC EPILEPSY AND METHOD FOR DIAGNOSIS OF INFANTILE GRAVE MYOCLONIC EPILEPSY例文帳に追加

乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法 - 特許庁

The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene.例文帳に追加

本発明は疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）を有するＳＣＮ２Ａ遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。 - 特許庁

The variant HCN4 gene is so-called wild type HCN4 gene and has missense mutation and mutation in a splice site.例文帳に追加

本発明にかかる変異ＨＣＮ４の遺伝子は、いわゆる野生型のＨＣＮ４の遺伝子であり、ミスセンス変異およびスプライシング部位での変異があることを特徴とする。 - 特許庁

Further, the compounds can be used to treat or prevent a disease state in a mammal caused or mediated by a nonsense or missense mutation.例文帳に追加

さらに、これらの化合物は、ナンセンスまたはミスセンス突然変異により引き起こされるか媒介される哺乳動物における疾患状態を処置または予防するのに使用できる。 - 特許庁

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.例文帳に追加

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁

The GAII is diagnosed by utilizing a polynucleotide having a cDNA of a ETF-QO gene of which thymine at the 1,519-position is converted to guanine by missense mutation, a part thereof, a polypeptide encoded thereby, a part thereof or the like.例文帳に追加

ＥＴＦ−ＱＯ遺伝子のｃＤＮＡの１５１９位のチミンがグアニンにミスセンス変異したポリヌクレオチドもしくはその一部またはそれらがコードするポリペプチドもしくはその一部等を利用してＧＡIIを診断する。 - 特許庁

PH1 is diagnosed by using a polynucleotide having a structure of cDNA of AGT gene provided that the 751st thymine is changed to adenine and the 752nd guanine to adenine by missense mutation, a part of the polynucleotide, a polypeptide coded by the polynucleotide or a part of the polypeptide.例文帳に追加

ＡＧＴ遺伝子のｃＤＮＡの７５１位のチミンがアデニンに且つ７５２位のグアニンがアデニンにミスセンス変異したポリヌクレオチドもしくはその一部またはそれらがコードするポリペプチドもしくはその一部等を利用してＰＨ１を診断する。 - 特許庁