Usher's syndrome

Summary

Three families with Usher's syndrome were fully investigated. Special attention was paid to heterozygous manifestations of the disease.

The affected members of one of these families combined complete deafness with total loss of the vestibular function. In the two others, the audiograms showed the type of partial deafness that is characteristic for Usher's syndrome. Four audiograms had undergone no appreciable alteration after a 10-year interval.

Vestibular function was on the whole well preserved in one family, while notable variations in the degree of vestibular involvement were present in another.

Stress is laid on the intrafamilial constancy of the ocular disease pattern, and on the discrepancy between the severity of the ocular symptoms, on the one hand, and the degree of auditory and vestibular involvement, on the other.

The results of adaptometric, electroretinographic and electro-oculographic examination of the heterozygotes warrant the conclusion that impairment of dark adaptation as well as lowering of the EOG values can be considered as heterozygous manifestations of Usher's syndrome. Changes in the ERG failed to occur. Audiometric examination of the heterozygotes revealed, apart from presbyacusis, normal hearing.

Two of the pedigrees include a union between a woman with Usher's syndrome and a man with recessive congenital deafness, which had both yielded normal offspring.

Résumé

3 Familles atteintes du syndrome d'Usher ont été examinées complètement Une attention particulière a porté sur la Symptomatologie chez les hétérozygotes.

Chez les membres atteints d'une famille on a observé une surdité complète combinée a une perte totale de la fonction vestibulaire. Dans les deux autres familles l'audiogramme a révélé la forme de surdité partielle caractéristique du syndrome d'Usher. Après 10 ans 4 audiogrammes ne présentent pas de modification notable.

La fonction vestibulaire d'une famille était assez bien conservée, alors que dans une autre l'importance du trouble vestibulaire était très variable.

Il convient de souligner spécialement la constance de l'image clinique ophtalmologique dans une même famille ainsi que l'absence de tout rapport entre la gravité des signes oculaires d'une part, les troubles auditifs et vestibulaires d'autre part.

Les adaptométries, électrorétinographies et électro-oculographies faites chez des hétérozygotes ont permis de conclure qu'une altération de l'adaptation à l'obscurité et une diminution des valeurs de l'EOG sont à considérer comme des manifestations hétérozygotes du syndrome d'Usher. L'ERG ne s'est jamais trouvé modifié et les examens audiométriques ont donné des résultats normaux, la presbyacousie mise à part.

Dans deux des arbres généalogiques on trouve une union d'une femme atteinte d'un syndrome d'Usher avec un homme affecté de surdité congénitale récessive. Dans les deux cas les descendants sont normaux.

Zusammenfassung

Drei Familien mit dem Usher-Syndrom wurden eingehend untersucht, wobei der Heterozygotenmanifestation besondere Aufmerksamkeit gewidmet wurde.

Die betroffenen Mitglieder einer dieser Familien zeigten vollständige Taubheit zusammen mit gänzlichem Verlust der Vestibularfunktion. In den zwei anderen Familien zeigte das Audiogramm die für das Usher-Syndrom charakteristische partielle Taubheitsform. 4 Audiogramme wiesen nach einem Intervall von 10 Jahren keine nennenswerten Veränderungen auf.

Die Vestibularfunktion war in einer Familie im groβen und ganzen gut erhalten, während in einer anderen der Grad der Vestibularstörung sehr wechselnd war.

Es wird besonderer Nachdruck gelegt auf die Konstanz des okulären Krankheitsbildes in ein und derselben Familie sowie auf die Diskrepanz zwischen der Schwere der Augensymptome einerseits und dem Grad der Störung der Gehörund Vestibularfunktion andererseits.

Die Ergebnisse der adaptometrischen, elektroretinographischen und elektrookulographischen Untersuchung der Heterozygoten erlauben die Schluβfolgerung, daβ eine Störung der Dunkeladaptation sowie eine Herabsetzung der EOG-Werte als Heterozygotenmanifestation des Usher-Syndroms betrachtet werden können. Veränderungen des ERG wurden nicht beobachtet. Die audiometrische Untersuchung der Heterozygoten ergab, abgesehen von Presbyakusie, normale Ergebnisse.

Zwei der mitgeteilten Stammbäume zeigen Ehen zwischen einer das Usher-Syndrom aufweisenden Frau und einem mit rezessiv kongenitaler Taubheit behafteten Mann. Aus beiden Ehen gingen normale Nachkommen hervor.