SMN1

SMN1
Tilgængelige strukturer
PDB	Ortologsøgning: PDBe RCSB
Liste over PDB-idkoder
	1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
Identifikatorer
Aliaser	SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
External IDs	OMIM: 600354 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
Genetisk-relaterede sygdomme
	juvenile spinal muscular atrophy, intermediate spinal muscular atrophy
Mål for lægemiddel
	nusinersen
Genontologi
Molekylær funktion	• GO:0001948, GO:0016582 proteinbinding; • RNA binding; • identical protein binding;
Cellulær komponent	• cytoplasma; • SMN-Sm protein complex; • cytosol; • Cajal body; • nucleoplasm; • SMN complex; • Z discdkac; • neuronprojektion; • cytoplasmic ribonucleoprotein granule; • Cellekerne; • gemini of coiled bodies; • soma; • cell projection;
Biologisk proces	• DNA-templated transcription, termination; • mRNA processing; • neural udvikling; • spliceosomal snRNP assembly; • spliceosomal complex assembly; • RNA splicing; • import into nucleus;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortologer
	6606
	64301
	ENSG00000275349; ENSG00000172062
	ENSRNOG00000018067
	Q16637
	O35876
	NM_000344; NM_001297715; NM_022874
	NM_022509
NP_059107; NP_075013; NP_075014; NP_075015; NP_000335;
	NP_001284644; NP_075012
	NP_071954
	Wikidata
Vis/Rediger Menneske	Vis/Rediger Mus

Survival of motor neuron 1 (SMN1), også kaldt component of gems 1 eller GEMIN1, er et gen som koder for SMN proteinet i mennesker og findes på kromosom 5.^[5]^[6] SMN1 er den telomeriske kopi af genet der koder for SMN proteinet, der findes også en centromerisk kopi der hedder SMN2.

Mutationer i SMN1 giver anledning til en den arvelig sygdom spinal muskulær atrofi. Mutationer i SMN2 alene giver ikke anledning til sygdom, men mutationer i både SMN1 og SMN2 medføre embroyonal død.

Eksterne kilder og henvisninger

^ "Sygdomme, der er genetisk associerede med SMN1 vis/rediger henvisninger på wikidata".
^ "Lægemidler, der fysisk interagerer med Survival of motor neuron 2, centromeric vis/rediger henvisninger på wikidata".
^ "Human PubMed Reference:".
^ "Mouse PubMed Reference:".
^ Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (januar 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155-65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3.
^ "Entrez Gene: SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric".

[1] "Sygdomme, der er genetisk associerede med SMN1 vis/rediger henvisninger på wikidata".

[2] "Lægemidler, der fysisk interagerer med Survival of motor neuron 2, centromeric vis/rediger henvisninger på wikidata".

[3] "Human PubMed Reference:".

[4] "Mouse PubMed Reference:".

[5] Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (januar 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155-65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3.

[entrez-6] "Entrez Gene: SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]