SPG21

SPG21
معرفات
أسماء بديلة	SPG21, ACP33, GL010, MAST, BM-019, spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome), maspardin, ABHD21, abhydrolase domain containing, maspardin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608181 MGI: MGI:106403 HomoloGene: 9603 GeneCards: 51324
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• CD4 receptor binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• جهاز غولجي; • endosome membrane; • trans-Golgi network transport vesicle; • غشاء; • جسيم داخلي; • intracellular membrane-bounded organelle; • عصارة خلوية; • سيتوبلازم;
عمليات حيوية	• antigen receptor-mediated signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9NZD8; H0YLT5
	Q9CQC8
	‏NM_001127890، ‏NM_016630، ‏XM_005254437، ‏XM_017022298، ‏XM_047432647، ‏XM_047432648، ‏XM_047432649، ‏XM_047432650 NM_001127889، ‏NM_001127890، ‏NM_016630، ‏XM_005254437، ‏XM_017022298، ‏XM_047432647، ‏XM_047432648، ‏XM_047432649، ‏XM_047432650
	‏NM_001357813، ‏XM_030244409 NM_138584، ‏NM_001357813، ‏XM_030244409
	‏NP_001121362، ‏NP_057714، ‏XP_005254494، ‏XP_016877786، ‏XP_016877787 NP_001121361، ‏NP_001121362، ‏NP_057714، ‏XP_005254494، ‏XP_016877786، ‏XP_016877787
	‏NP_001344742، ‏XP_030100269 NP_613050، ‏NP_001344742، ‏XP_030100269
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SPG21‏ (SPG21, maspardin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG21 في الإنسان.^[1]^[2]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Zeitlmann L، Sirim P، Kremmer E، Kolanus W (مارس 2001). "Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4". J Biol Chem. ج. 276 ع. 12: 9123–32. DOI:10.1074/jbc.M009270200. PMID:11113139.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ ^ا ^ب "Entrez Gene: SPG21 spastic paraplegia 21, maspardin (autosomal recessive, Mast syndrome)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
^ Simpson MA، Cross H، Proukakis C، Pryde A، Hershberger R، Chatonnet A، Patton MA، Crosby AH (أكتوبر 2003). "Maspardin Is Mutated in Mast Syndrome, a Complicated Form of Hereditary Spastic Paraplegia Associated with Dementia". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 5: 1147–56. DOI:10.1086/379522. PMC:1180493. PMID:14564668.

قراءة متعمقة

Cross HE، McKusick VA (1967). "The mast syndrome. A recessively inherited form of presenile dementia with motor disturbances". Arch. Neurol. ج. 16 ع. 1: 1–13. DOI:10.1001/archneur.1967.00470190005001. PMID:6024251.
Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 15 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid11113139-1] Zeitlmann L، Sirim P، Kremmer E، Kolanus W (مارس 2001). "Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4". J Biol Chem. ج. 276 ع. 12: 9123–32. DOI:10.1074/jbc.M009270200. PMID:11113139.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[entrez-2] ا ^ب "Entrez Gene: SPG21 spastic paraplegia 21, maspardin (autosomal recessive, Mast syndrome)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[pmid14564668-3] Simpson MA، Cross H، Proukakis C، Pryde A، Hershberger R، Chatonnet A، Patton MA، Crosby AH (أكتوبر 2003). "Maspardin Is Mutated in Mast Syndrome, a Complicated Form of Hereditary Spastic Paraplegia Associated with Dementia". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 5: 1147–56. DOI:10.1086/379522. PMC:1180493. PMID:14564668.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608181
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000561078 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1539838