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README.md
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main.nf
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nextflow.config
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run_nextflow.sh
run_nextflow.sh
 
 
sample_info.tsv
sample_info.tsv
 
 

README.md

Anotación de variantes (archivos vcf) con Annovar

Este pipeline realiza la anotación de variantes a partir de archivos VCF.

Nota: Para poder utilizar annovar es necesario conseguir tu propia liga en el siguiente link y descargar tus propias bases de datos para realizar la anotación.

Instrucciones de uso

Preparar el ambiente de trabajo

  1. Te debes asegurar de contar con las siguientes herramientas informaticas: - NextFlow (22.10.7) - Docker (23.0.5) - Imagen de docker pipelinesinmegen/pipelines_inmegen:public, la puedes clonar con el comando:

     docker pull pipelinesinmegen/pipelines_inmegen:public

  2. Asegurarse de contar con las siguientes bases de datos, necesarias para el pipeline:

    • refGene
    • ensGene
    • avsnp150
    • clinvar
    • gnomad312_genome
    • cosmic92
    • dbnsfp33a

Consulta esta liga para más información.

Ejecutar el flujo de trabajo

Para correr este pipeline se deben de ejecutar las siguientes instrucciones:

  1. Generar el archivo sample_info.tsv con la información que se describe en la sección - Formato del archivo con la información de las muestras -

  2. Editar el archivo de nextflow.config con la siguiente información:

    • Ruta de los archivos vcf
    • En caso de utilizar un vcf producto del llamado conjunto de variantes [VC-Germinal] seleccionar multiple_samples=true
    • Ruta del directorio de salida de nextflow
    • Nombre del proyecto
    • Ruta de la referencia
    • Ruta del archivo sample_sheet.tsv
    • Nombre de la referencia
    • Ruta del directorio de annovar
    • Número de núcleos por proceso (parámetro runOptions)
    • Número de procesos que se ejecutarán de forma simultánea (parámetro queueSize)

  3. Ejecutar el comando correspondiente a cada subflujo de trabajo:

    bash run_nextflow.sh /path/to/out/dir

Formato del archivo con la información experimental

Para tener un buen control de los archivos a procesar (formato vcf), el archivo sample_info.tsv debe de incluir la siguiente información por columna:

Sample	Path	Index
Sample_name	/paht/to/vcf_file	/path/to/vcf_index
  • Sample = Nombre completo de los archivos vcf, se recomienda el formato [nombre de la muestra - número de muestra]
  • Path = Ruta absoluta del archivo vcf de la muestra sample

Las herramientas utilizadas para correr este flujo de trabajo son:

  • GATK (4.2.6.1)
  • Bcftools (1.14.0)
  • Annovar