Kromoszóma

A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett struktúrákba van csomagolva. Egy-egy kromoszóma több tízezer gént is tartalmazhat, minden egyes gén pedig előírást ad a sejtnek arra, hogyan állítsa elő a működéséhez szükséges anyagokat.

A kromoszóma (a görög chroma=színes és soma=test szavakból) egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az eukarióták kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a sejtmagban hiszton fehérjékkel alkotott szerkezetben található, melyet kromatinnak nevezünk. A mitózis (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként fénymikroszkóppal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel – p kar, a petit ’kicsi’ francia szóból – és egy hosszúval – q kar, követve a p-t betűrendben – rendelkezik. A prokariótákban nem található sejtmag vagy hiszton fehérje. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában a DNS-en transzkripció (RNS-átírás), szabályozó folyamatok vagy replikáció (DNS-megkettőződés) mehetnek végbe.

A kromoszómákat először Karl Wilhelm von Nägeli figyelte meg 1842-ben, részleteiben pedig 1882-ben vizsgálta meg Walther Flemming. 1910-ben Thomas Hunt Morgan bebizonyította, hogy a kromoszómák géneket hordoznak.

Kromoszómák növényekben, élesztőben, állatokban

Ezen élőlények sejtmagjában több lineáris kromoszómát is találhatunk. Mindegyik rendelkezik centromerrel, és egy vagy két karral, amelyek a centromerből indulnak ki. A kromoszómák végei speciális struktúrák, a telomerek. A DNS-replikáció a kromoszómán számos ponton kezdődhet.

Baktériumkromoszómák

Nagyrészt cirkuláris molekulák. A baktériumok gyakran egy, ritkán több kromoszómával rendelkeznek. DNS a plazmidokban is található, melyeket leginkább méret alapján lehet elkülöníteni a kromoszómáktól. A DNS-replikáció a replikációs origóból (a DNS-megkettőződés startpontjából) indul.

Kromatin

Két fajta kromatin létezik:

Eukromatin, mely az aktív géneket tartalmazza, ezeken folyik génexpresszió, azaz a gének RNS-be való átírása.
Heterokromatin, inaktív szakaszokkal, melyek ugyancsak két típusba sorolhatók:
- Konstitutív heterokromatin, mely sohasem aktív, nagyrészt a centromer körül.
- Fakultatív heterokromatin, mely adott körülmények között kifejeződhet.

DNS kondenzáció szintjei (1) DNS szál (2) Kromatin szál (DNS hisztonokkal). (3) Kromatin interfázis alatt. centromér. (4) Kondenz kromatin profázis alatt. (5) Kromoszóma metafázis alatt.

A mitózis korai fázisaiban a kromatin egyre kondenzebbé válik. Funkcióját elveszíti, mint genetikai anyag, és tömörített állapotba kerül. A két centromeren keresztül kapcsolódó kromatid szál láthatóvá válik kromoszóma formájában. Mikrotubulusok kötődnek a centromerekhez, és a mitózis későbbi szakaszaiban (anafázis) egy-egy készlet kromatid kerül a leánysejtek mindegyikébe. A kromoszóma magasan szervezett szerkezettel rendelkezik. Például hasonló funkciójú gének egymáshoz közel helyezkednek el a sejtmagban, még ha a kromoszómán távol is vannak. A rövid karra egyéb szekvencia is kerülhet, melyet szatellita kromoszómának nevezünk, és amely a riboszomális RNS-eket kódolja.

Kromoszómák különböző fajokban

Fajok	Kromoszómaszám (diploid)
Gyümölcslégy	8
Rozs	14
Tengerimalac	16
Tarisznyarák	24
Giliszta	36
Macska	38
Sertés	40
Egér	40
Búza	42
Patkány	42
Nyúl	44
Hörcsög	44
Mezei nyúl	46
Ember	46
Csimpánz	48
Juh	54
Tehén	60
Ló	64
Kutya	78
Tyúk	78
Galamb	80
Ponty	104
Pillangó	~380
Páfrány	~1200

Az ivartalanul szaporodó fajok testük minden sejtjében egy teljes kromoszómakészlettel rendelkeznek.

Ivarosan szaporodó fajok pedig diploid (két kromoszómakészlet) vagy poliploid (több készlet) testi, és haploid (egy készlet) ivari sejtekkel bírnak.

A diploid csíravonal meiózisa során keletkeznek a gaméták. A meiózis során az anyai és apai homológ kromoszómák között kicserélődés, crossing over megy végbe, új kromoszómát eredményezve. A megtermékenyítés kapcsán a hím és nőstény eredetű gaméták összeolvadásából jön létre a diploid élőlény.

Kariotípus

Ahhoz, hogy megállapíthassuk egy sejt kromoszómaszámát, metafázisban kell vizsgálnunk a sejtet in vitro kolhicinnel megállítva a sejtciklusát. A sejtek kromoszómáit festik, fényképezik és kariogramba rendezik. Mint az ivarosan szaporodó fajok, az ember is rendelkezik ivari kromoszómákkal, a nők XX-szel, a férfiak XY-nal. Nőkben az egyik X inaktív és látható Barr-testként fénymikroszkóp alatt is.

Ember

Kromoszóma	Gének	Bázispárok	Kódoló régiók*
1	2 968	245 203 898	218 712 898
2	2 288	243 315 028	237 043 673
3	2 032	199 411 731	193 607 218
4	1 297	191 610 523	186 580 523
5	1 643	180 967 295	177 524 972
6	1 963	170 740 541	166 880 540
7	1 443	158 431 299	154 546 299
8	1 127	145 908 738	141 694 337
9	1 299	134 505 819	166 880 540
10	1 440	135 480 874	115 187 714
11	2 093	134 978 784	130 709 420
12	1 652	133 464 434	129 328 332
13	748	114 151 656	95 511 656
14	1 098	105 311 216	87 191 216
15	1 122	100 114 055	81 117 055
16	1 098	89 995 999	79 890 791
17	1 576	81 691 216	77 480 855
18	766	77 753 510	74 534 531
19	1 454	63 790 860	55 780 860
20	927	63 644 868	59 424 990
21	303	46 976 537	33 924 742
22	288	49 476 972	34 352 051
X (ivari kromoszóma)	1184	152 634 166	147 686 664
Y (ivari kromoszóma)	231	50 961 097	22 761 097
el nem helyezett variánsok	?	25 263 157	25 062 835

* A Humán Genom Projekt célkitűzése az volt, hogy meghatározza az emberi genom azon részét, amely az eukromatint alkotja. [1]

Emberi kromoszómák ideogramja (a kromoszómák jellegzetességeit rögzítő diagram)

Kromoszomális rendellenességek

Down szindrómában a 21-es kromoszóma érintett

Néhány kromoszóma-abnormalitás nem okoz betegséget, mint például a transzlokáció vagy az inverzió, azonban nagyobb valószínűséggel születhet ilyen abnormalitással rendelkező szülőnek beteg gyermeke. Változások a ploidiában akár végzetesek is lehetnek. Genetikai tanácsadás áll a szülők rendelkezésére az ilyen rendellenességek felfedezésére. Kromoszómatöbblet vagy -hiány genetikai betegségekhez vezethet:

Macskanyávogás-szindróma, amit az 5-ös kromoszóma rövid karjának részleges deléciója okoz. A név a francia macskanyávogás kifejezésből származik, mivel az ebben szenvedő újszülöttek sírása ilyen hangra hasonlít. Széles szemmel, kis fejjel és állkapoccsal, mentális retardációval születnek, néhány évig maradnak életben.
Wolf-Hirschhorn-szindróma, a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciója okozza. Növekedésben elmarad társaitól és mentális retardációban is szenved.
Down-szindróma (extra 21-es kromoszóma). 21-es triszómia. Csökkent izomtónus, mongoloid szem, aszimmetrikus koponya, és enyhe mentális retardáció jellemzi.
Edward-szindróma a második leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.
Patau-szindróma, D-Szindróma vagy 13-as triszómia. Az előzőhöz hasonlít, csak az ökölbe szorított kéz nem jellemző.
Jacobsen-szindróma, avagy terminális 11q deléció. Ritka betegség. Normális vagy enyhén csökkent IQ, gyenge beszédkészség és Paris-Trousseau vérzési szindróma jellemző rá.
Klinefelter-szindróma (XXY). Férfiak ilyen szindrómával általában sterilek, hosszabb végtagokkal rendelkeznek, gyakran félénkek, csendesek, lassan beszélnek, diszlexiások. Pubertás korban egyeseknek nőies mellük nőhet.
Turner-szindróma (XX vagy XY helyett X). A női jellegek jelen vannak, csak alulfejlettek. Alacsony alkat, szem-rendellenességek és zavart csontfejlődés, beesett mellkas.
XYY-szindróma. Szuperférfiaknak nevezték el őket a két Y-kromoszóma miatt, természetesen alaptalanul. Egy skót börtön elítéltjei között számos ilyen kariotípust találtak, ebből következtettek erre. Azonban ennek semmilyen tudományos alapja nincs.
Tripla X-szindróma (XXX). Igazából állapot, nem szindróma, hiszen enyhe diszlexián kívül nem társul egyéb tünetekkel. Szupernőknek nevezték el őket, szintén alaptalanul.
Általában az egyéb kromoszómarendellenességek végzetesek.

Részletes kromoszómatérképek: [2].

A többi kromoszóma

További információk

Nézd meg a kromoszóma címszót a Wikiszótárban!

Mit mondanak nekünk kromoszómáink?
Készítsen kariotípust!
Kimballs Kromoszóma oldal
Kromoszóma hírek a Genome News Network-től
European Chromosome 11q Network
Eurochromnet, a ritka kromoszómális rendellenességek gyűjteménye
Ensembl kromoszóma térképek

Kapcsolódó szócikkek

Orvostudományi portál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap